ARNT2基因突变可致一新先天畸形综合征
2021-11-29 05:45 来源：金昌男科医院
Fig: ARNT2性状性状分析
中的枢神经系统(CNS)的发育不良涉及一系列相当复杂的事件，包括复杂的紧致与时间上协调控制内皮线粒体内皮线粒体，线粒体移入，增殖与分化。在胚胎期CNS中的，碱性棒状-环-棒状核苷酸因子在调控线粒体会、维系线粒体反转中的起重要作用。来自大英帝国大欧蒙德街儿童医院儿童健康研究工作所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发掘出的一种先天畸形综合征顺利完成遗传学研究工作，并将研究工作结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。作者发掘出可编码器碱性棒状-环-棒状核苷酸因子的ARNT2性状上存在一种移码性状，引发了该先天畸形综合征。
作者在一个有六名患儿且后代紧密的后裔中的发掘出了一种从未另据过的综合征，其特点为继发性（出生后的）小背脊畸型伴额颞叶发育不良不良、多发性垂本体孕酮忽视、更为严重的视觉损害与肾脏泌尿道异常。作者对该后裔顺利完成进一步的遗传学研究工作，纯合子定位与碱基序列测定阐释了病人的ARNT2性状(c.1373_1374dupTC)上存在一个新的纯合性移码性状，该性状编码器碱性棒状-环-棒状核苷酸因子。此性状引发病人已成纤维线粒体中的ARNT2核苷酸本体和蛋白解读减少，不能达到检验低水平，这与全无碱基介导性状核苷酸本体分解及ARNT2动态有缺陷相符。作者还发掘出ARNT2在包括神经系统在内的中的枢神经系统中的以及人胚胎发育不良过程的肾管中的存在解读。
该研究工作首次证明了ARNT2在本能神经系统-垂本体径向、出生胳膊发育不良及视觉与肾脏动态中的的关键作用，有可能引发顺利完成性神经动态异常、先天性垂本体机能减退与眼球后的视觉通路动态障碍。
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编辑： 杨丽立
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